Badania prenatalne — co to takiego?
Badania prenatalne pozwalają na wczesne zidentyfikowanie i zrozumienie ewentualnych zaburzeń rozwojowych płodu. Dzięki tym badaniom możliwe jest określenie natury i przyczyn występujących nieprawidłowości jeszcze na długo przed narodzinami dziecka. Wczesna identyfikacja obecności wad genetycznych czy chorób umożliwia przyszłym rodzicom skuteczniejsze przygotowanie się do narodzin dziecka.
Warto podkreślić, że niektóre z wykrytych nieprawidłowości mogą być poddane interwencji leczniczej jeszcze w trakcie ciąży lub natychmiast po urodzeniu. Posiadanie wiedzy na temat potencjalnych zaburzeń jest zatem kluczowe, umożliwiając szybszy dostęp do odpowiednich środków medycznych oraz planowanie dalszej opieki.
Jakie są rodzaje badań prenatalnych?
Wśród nich można wyróżnić badania nieinwazyjne, takie jak:
- ultrasonografia (USG);
- test podwójny;
- test potrójny;
- test NIFTY.
Z kolei do badań inwazyjnych należą:
- amniopunkcja;
- biopsja kosmówki;
Nieinwazyjne badania prenatalne
Nieinwazyjne badania prenatalne stanowią nowoczesną i coraz bardziej popularną alternatywę dla tradycyjnych, inwazyjnych testów prenatalnych. Oferują one przyszłym rodzicom możliwość oceny zdrowia oraz rozwoju dziecka w łonie matki bez konieczności pobierania próbek tkanki lub płynów płodu. Badania krwi matki na obecność fragmentów DNA płodowego (NIPT) czy badania ultrasonograficzne wysokiej rozdzielczości pozwalają na wczesną identyfikację potencjalnych wad na poziomie chromosomalnym i genetycznym.
Inwazyjne badania prenatalne
Badania prenatalne inwazyjne różnią się od nieinwazyjnych przede wszystkim sposobem, w jaki jest pobierany materiał biologiczny do badań. W tego typu procedurach lekarz podejmuje bardziej bezpośrednią interakcję z płodem, co może wiązać się z pewnym ryzykiem. W czasie takich badań, na przykład nakłucie igłą brzucha matki pozwala na pobranie próbki komórek lub tkanki łożyska. Warto podkreślić, że cała procedura jest ścisłe nadzorowana za pomocą ultrasonografii, co pozwala lekarzowi na precyzyjne kierowanie igłą i uniknięcie kontaktu z płodem. Warto jednak pamiętać, że wiążą się one z pewnym ryzykiem dla matki i płodu. Przykładami takich badań są:
- fetoskopia;
- amniopunkcja, podczas której pobiera się próbkę płynu owodniowego;
- kordocenteza;
- biopsja kosmówki, polegająca na pobraniu fragmentu tkanki kosmówki.
Kiedy wykonuje się badania prenatalne?
Zgodnie z zaleceniami Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników, kluczowe jest, aby przyszłe matki poddawały się podstawowym, nieinwazyjnym badaniom prenatalnym w trakcie każdej ciąży. Ile takich badań powinna przeprowadzić kobieta w ciąży? W przypadku ciąż bez powikłań badania ultrasonograficzne najlepiej wykonywać się co najmniej raz w każdym trymestrze, a więc 3-4 badania USG przez cały okres ciąży.
Dodatkowe badania prenatalne — wskazania do wykonania
Warto także wspomnieć o tym, że istnieją także sytuacje, w których zaleca się przeprowadzanie dodatkowych badań prenatalnych:
- Czynniki ryzyka wad płodu — w przypadku obecności pewnych czynników ryzyka, badania prenatalne stają się niezwykle istotne. Warto wymienić tutaj ciążę u kobiet powyżej 35. roku życia, rodzinne obciążenie genetyczne, historię urodzenia dziecka z wadą rozwojową lub chorobą genetyczną, a także sytuacje, gdy wcześniejsza ciąża była obarczona podobnymi problemami;
- Wysokie ryzyko wad płodu — jeśli ryzyko rozwoju wad u płodu przekracza 1:300, ginekolog może zdecydować o przeprowadzeniu dodatkowych badań prenatalnych, aby dokładniej ocenić zdrowie i rozwój dziecka;
- Nieprawidłowe wyniki badań — w przypadku gdy badania USG lub inne badania w ciąży wykazują jakiekolwiek nieprawidłowości, konieczne jest dalsze monitorowanie rozwoju płodu poprzez wykonywanie badań prenatalnych.
Przygotowania do badań prenatalnych
Przed przystąpieniem do badań prenatalnych warto poznać pewne wskazówki, które pomogą przyszłym mamom przejść przez ten proces jak najłagodniej i skuteczniej:
- Badania USG — na szczęście badania ultrasonograficzne nie wymagają specjalnych przygotowań. Przed badaniem zaleca się jedynie opróżnienie pęcherza moczowego — pozwala to uzyskać dokładniejsze wyniki;
- Badania genetyczne z krwi — w tym przypadku nie trzeba być na czczo. Niemniej jednak warto zadbać o odpowiednie nawodnienie organizmu przed wykonaniem tego rodzaju badania — ułatwią to dalszą analizę;
- Badania inwazyjne — wykonanie np. amniopunkcji wiąże się z podjęciem pewnych kroków po badaniu. Przede wszystkim należy unikać nadmiernego wysiłku fizycznego. To pomaga zminimalizować ryzyko jakichkolwiek komplikacji.
Bibliografia:
- Stembalska A., Łaczmańska I., Dudarewicz L., Nieinwazyjne badania prenatalne w diagnostyce aneuploidii chromosomów 13, 18 i 21 – aspekty teoretyczne i praktyczne, Via Medica,
- Gordon S, Langaker MD. Prenatal Genetic Screening. 2023 Jan 16. In: StatPearls [Internet].
- Pietryga M., Toboła K., Ultrasonograficzna diagnostyka prenatalna – możliwości technik 3D.
