100+ prezentów na DZIEŃ DZIECKA > zobacz
| Zespół Williamsa. Kim są Dzieci Elfy?

Zespół Williamsa. Kim są Dzieci Elfy?

Zwykły dzień, obowiązki, radości i troski i wszystko to wymalowane na mojej twarzy. Wtedy podchodzi do mnie moje dziecko, obejmuje moje policzki i mówi: „musisz być szczęśliwa, mamo”. Do tego uśmiecha się od ucha do ucha i mam wrażenie, że to słońce mnie dotknęło, a jego promyczek został w moich ramionach…

Zespół Williamsa, z którym zmaga się moja córka przejawia się właśnie takim wewnętrznym ciepłem i empatią. Amelka doskonale wyczuwa emocje, z którymi zmagają się ludzie i błyskawicznie zdaje się je współodczuwać. Osoby z tym zespołem chorobowym są również niezwykle towarzyskie i to do tego stopnia, że wydają się być wręcz nienasycone swoimi kontaktami i relacjami z innymi ludźmi. Nie tylko potrafią wspaniale rozbawić towarzystwo, ale są również mistrzami w prowadzeniu czarujących rozmów, używając przy tym wielu wyszukanych słów i zwrotów. Interesują się swoim rozmówcą, bywają jednak często zbyt wylewne i zdarza im się zachowywać w sposób nader narzucający wobec nawet przypadkowych znajomych. To nieskrępowanie i zbytnia ufność niestety naraża je na wiele niebezpieczeństw ze strony obcych ludzi, którzy nie tylko nie potrafią właściwie zareagować, ale wręcz wykorzystują taką sytuację.

Dzieci Elfy

Amelka, podobnie jak większość „Williamsów” urodziła się z niską masą urodzeniową. Wszystkie „kamienie milowe” rozwoju osiągała ze znacznym opóźnieniem. Ale pnie do przodu, pracuje m.in. nad motoryką małą, słabym napięciem mięśniowym i nadwrażliwością na dźwięki. Zwłaszcza ta ostatnia przypadłość przysparza wiele kłopotów. Dźwięki, na które zazwyczaj zdrowi ludzie nie zwracają uwagi, jak odgłos suszarki, okapu kuchennego, ekspresu do kawy, powodują natychmiastowe zakrywanie uszu i wyraźny niepokój. Natomiast niektóre hałasy, jak niekontrolowane okrzyki innych ludzi, nierzadko są przyczyną wręcz fizycznego bólu. Zespół Williamsa charakteryzuje się bardzo często słuchem absolutnym. Uwielbienie muzyki i niesłychana muzykalność to również cechy występujące w większości przypadków osób z ZW.

 

Zarówno zdolności snucia kwiecistych opowieści jak i ukochanie muzyki spowodowały, iż ludzie cierpiący na Zespół Williamsa porównywani są do baśniowych elfów. Pewne cechy wyglądu również są wspólne, bowiem osoby z ZW są niskiego wzrostu i posiadają specyficzną urodę. Ich piękne, wydatne usta, wypukłe policzki, mały, lekko zadarty nosek oraz małe, nisko osadzone uszka składają się na iście anielską twarz elfa. Oprócz charakterystycznego wyglądu, osoby z Zespołem Williamsa łączą również występujące w wielu przypadkach specyficzne wady układu sercowo-naczyniowego, nadwzroczność, choroby nerek i inne skutki niedoboru genu elastyny. Dzieje się tak dlatego, że za Zespół Williamsa odpowiada mikrodelecja (brak) materiału genetycznego w 7 chromosomie powodująca zaburzenia wspomnianej elastyny. Utrata genu następuje już w plemniku lub komórce jajowej i jest całkowicie przypadkowa. Szacuje się, iż 1 na 20 000/7500 dzieci rodzi się z Zespołem Williamsa, zupełnie zmieniając życie przypadkowych, zdrowych rodziców.

Choroba to wyzwanie

Posiadanie dziecka z ZW to wyzwanie. Ubytek genu powoduje liczne problemy zdrowotne i rozwojowe, które mogą mieć różne nasilenie, od umiarkowanych do bardzo ciężkich. Wsparcie, poczucie zrozumienia jest niezwykle ważne. Stowarzyszenie Zespołu Williamsa doskonale wypełnia te role. Jego członkowie, czyli osoby z ZW, ich bliscy i przyjaciele co roku wspólnie spotykają się, aby w rodzinnej atmosferze ciągle zgłębiać wiadomości na temat tej rzadkiej choroby, służą sobie radą i dobrym słowem. Ponadto Stowarzyszenie prowadzi działania mające na celu propagowanie i szerzenie wciąż bardzo znikomej wiedzy na temat Zespołu Williamsa. Na stronie internetowej prowadzonej przez Stowarzyszenie (zespolwilliamsa.org) znaleźć można wnikliwy opis choroby, wskazówki dla rodziców i lekarzy prowadzących, oraz forum dające możliwość bycia w stałym kontakcie z innymi ludźmi, będącymi blisko tego tematu.

Osobiście nie myślę o swojej córce jak o osobie chorej. Mimo wielu problemów zdrowotnych, z którymi się boryka i tylu ograniczeń, które odróżniają ją od zdrowych rówieśników, traktuję Zespół Williamsa raczej jako jej cechę, zbiór cech, dzięki którym jest taka, a nie inna. To ja od niej uczę się na co dzień jak życie jest cenne i zachwycające. Dzięki niej wiem, co w życiu jest ważne. Jej trud i ciężka praca uświadamiają mi jak wiele od życia dostałam, bo urodziłam się zdrowa. Takie banalne, ale wcale nie wszystkim pisane…


Agnieszka Adamczak

Z wykształcenia absolwentka zarządzania i pedagog, a w praktyce mama Mieszka i Amelki z Zespołem Williamsa. Po wielu latach pracy w korporacji finansowej jakby na przekór zrozumiała, że w życiu najważniejszy jest człowiek, a nie wynik finansowy. Od kilku lat członek Stowarzyszenia Zespołu Williamsa (www.zespolwilliamsa.org), organizacji skupiającej ludzi chorujących na rzadką chorobę genetyczną, jaką jest Zespół Williamsa oraz ich bliskich. Założycielka portalu www.maliniewidzialni.leszno.pl służącego wsparciem dzieciom niepełnosprawnym i ich rodzicom.
Odwiedź stronę autorki/autora: http://www.maliniewidzialni.leszno.pl/




Książeczki Pucio – zabawy logopedyczne dla najmłodszych

Książki wspierające wszechstronny rozwój najmłodszych dzieci od wydawnictwa Tekturka

Naprawdę przeciwsłoneczne okulary dla dzieci (Real Kids Shades)

“Nie jestem szalona, jestem cykliczna” – rozmowa z Samią o cyklicznej naturze kobiet

“Wiem, jak bardzo mnie kochacie i martwicie się, że nie chcę jeść nowych rzeczy”. List dziecka z neofobią żywieniową

5 przepisów na niesamowite lody z bananów!

Przejdz do: